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最大规模外显子组分析显示高外显率基因突变频率低
作者： 来源： 发布时间：2022-12-06
英国癌症研究所Turnbull等报告的迄今对富集乳腺癌进行的最大的病例对照全外显子组分析显示，虽然可能存在额外的乳腺癌易感基因，但高外显率的基因突变频率可能非常低。关于这些基因的临床效用尚存争议。(Ann Oncol. 2022年9月17日在线版 doi: 10.1016/j.annonc.2022.09.152)
乳腺癌有显著的遗传基础，但其中约60%仍无法解释。检测BRCA1/BRCA2可有效区分家族内的乳腺癌风险，而识别其他乳腺癌易感基因可提供临床效用。
BOCS研究是英国一项关于家族性乳腺癌的回顾性研究。入组标准为：女性;BRCA阴性;欧洲白种人;以及具有以下条件之一，乳腺癌家族史，双侧疾病，发病年龄较小(<30岁)，合并卵巢癌。
研究者通过BOCS研究纳入了2135例浸润性乳腺癌病例，进行了外显子测序，并与来自gnomAD的51 377名种族匹配的对照人群进行了罕见破坏性变异体的基因水平负荷检测。
在一个已知的乳腺癌易感基因中，7.4%(159/2135)的患者有一个符合条件的变异体，而在其他癌症易感基因中几乎没有信号证据。
已知的乳腺癌易感基因PALB2、CHEK2和ATM是多重检验校正后唯一保留统计学意义的基因。由于该系列中遗传病例富集，因此有良好的统计学把握度(>80%)来检测BRCA1样风险(OR=10.6)，包括群体最小等位基因频率为4.6×10-5(1/10 799，小于BRCA1的1/10)的突变，以及检测PALB2样风险(OR=5.0)，也包括群体最小等位基因频率为2.8×10-4(1/1779，小于PALB2的一半)的突变。对于新的中等外显率基因(OR为2~3)，如CHEK2和ATM，检验把握度较低。
(编译 杨洁安)
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