法国索邦大学Chauffier等报告，骨髓增生异常综合征（MDS）或慢性粒单核细胞白血病（CMML）相关的狼疮样表现是一个独特的实体，类似系统性红斑狼疮或皮肤型红斑狼疮，大多数情况下以克隆性炎症而非经典自身免疫为特征。早期识别非常重要，因为可能需要针对克隆的疗法，而非传统的红斑狼疮疗法。（JAMA Dermatol. 2025年11月19日在线版）

免疫介导的炎症性疾病虽然罕见，但在MDS/CMML患者中报告得越来越多。与MDS/CMML相关的系统性红斑狼疮和皮肤型红斑狼疮很少被描述，其具有非典型特征且疾病难治。

为了提供MDS/CMML相关红斑狼疮表型和治疗反应的全面描述，并与特发性红斑狼疮进行比较，该项回顾性病例对照研究自全法国多中心纳入了1975年1月至2023年1月符合系统性红斑狼疮分类标准的MDS/CMML患者或被诊断为皮肤型红斑狼疮的皮肤病变患者。38例特发性系统性红斑狼疮患者与19例MDS/CMML合并系统性红斑狼疮患者接受匹配的病例对照分析，分析了临床特征、集中化分析的皮肤组织病理学以及靶向二代测序的数据。12例患者的皮肤活检由专门研究MDS/CMML及皮肤型红斑狼疮皮肤表现的病理学家复查。14例患者的外周血样本及5例患者的骨髓样本接受了靶向髓系面板的二代测序，以识别具有临床相关性的基因改变。

主要终点为比较MDS/CMML背景下发生的红斑狼疮与特发性红斑狼疮的临床、病理和分子特征。

结果显示，纳入24例患者，其中9例（38%）为女性，15例（63%）为男性，诊断中位年龄为65岁（32~85岁）。总计19例被诊断为系统性红斑狼疮，5例为皮肤型红斑狼疮。

中位随访4.5年（1~31年）。皮肤受累是红斑狼疮最常见的表现（17例，71%）。冻疮型红斑狼疮为主要亚型（6例，35%）。与特发性系统性红斑狼疮相比，MDS/CMML相关红斑狼疮的患者年龄更大（中位年龄：65岁 vs. 23岁，P<0.001）、男性更多（53% vs. 8%，P=0.008）、肾脏受累更少（10% vs. 71%，P<0.001）、关节受累更少（36% vs. 97%，P<0.001）、抗双链DNA阳性率更低（32% vs. 76%，P=0.001）。

基础血液学疾病包括MDS（16例，66%）和CMML（8例，34%），其中22例（92%）被归类为低风险疾病（修订的国际预后评分系统评分≤3.5）。集中化分析的组织病理学复核结果将6份（50%）皮肤活检重新分类为皮肤MDS/CMML。在8例患者的血液和皮肤样本中，6例被检出相同的髓系变异，该结果支持存在克隆性炎症过程。

标准的红斑狼疮治疗往往效果不佳，而针对克隆亚组的治疗（阿扎胞苷或异基因造血干细胞移植）在7例患者中有5例获得血液学缓解和对应的红斑狼疮缓解。

（编译 韩小东）