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BRCA家族中未携带者乳腺癌发病年龄更早
作者： 来源： 发布时间：2013-10-11
荷兰的一项队列研究证实，BRCA家族中非携带者乳腺癌发病年龄更早，尤其在50岁之内。这种趋势在BRCA1家族中更为明显。如果该结果被其他研究证实，将影响40~50岁非携带者人群的乳腺癌筛查建议。（Eur J Cancer. 2013年3月11日在线版）
风险评估已证实的BRCA家族中未携带者乳腺癌发病风险不一致，且缺乏卵巢癌发病风险数据。
研究者旨在评价此类人群患乳腺癌，卵巢癌的年龄相关风险。该项连续性队列研究，入组464例非携带者，其一级亲属存在病原性的BRCA基因突变。Kaplan-Meier分析评价其年龄相关癌症风险，并计算标准化的发病率。
结果显示，464例非携带者，其中17例患乳腺癌，2例患卵巢癌，年龄分别为平均年龄47岁（95% CI 32~61）及49岁（95% CI 32~67）。
总之，至50岁未携带者中患乳腺癌及卵巢癌发病风险分别为6.4% （95%CI 2.9~9.8%） 及0.4% （95%CI 0~1.3%），其中患乳腺癌的风险显著高于总体人群。BRCA1家族中非携带者乳腺癌患病数明显高于总体人群预期（标准化发病率SIR=2.0, 95%CI 1.1~3.3）。在BRCA1队列研究中，50岁前确诊的非携带者平均乳腺癌病例数明显增高（P=0.04）。
（编译 贾琳 审校 刘巍）
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