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BRCA 1/2基因突变携带者的子宫癌风险高
作者： 来源： 发布时间：2017-09-07
加拿大玛格丽特公主癌症中心的Lee等报告的多中心前瞻性队列研究显示，在BRCA突变携带者中，子宫癌风险增高约2.5倍，虽然结果与其他大多数研究一致，但是该增高并未达到统计学意义。(Eur J Cancer. 2017年8月9日在线版)
目前NCCN指南推荐BRCA 1/2突变携带者进行预防性输卵管-卵巢切除术(RRSO)，但对于是否同时预防性切除子宫仍然存在争议。对于BRCA基因突变是否增加子宫癌风险，多项研究未得出统一结论。
该研究纳入了438例BRCA 1突变携带者和390例BRCA 2突变携带者。随访9年后，该团队发现BRCA 1突变携带者中有3例新发子宫癌，标化发病率(SIR)为2.87(95%CI 0.59~8.43，P=0.18)，而BRCA 2突变携带者中则有2例(SIR=2.01，95%CI 0.24~7.30;P=0.52)，均高于预期发病数，且均为Ⅰ~Ⅱ期子宫内膜样腺癌。
(编译 倪孟冬 审校 吴小华)
复旦大学附属肿瘤医院 吴小华教授述评：
RRSO术后需行激素替代治疗，若单行雌激素替代治疗会增加子宫内膜癌风险，而雌孕激素替代治疗又会增加乳腺癌风险;若同时切除子宫则可单行雌激素替代治疗而无后顾之忧。此外，BRCA突变携带者若服用他莫昔芬来预防乳腺癌，也会增加子宫内膜癌的风险，如若采用芳香化酶抑制剂替代可解决这一问题。但考虑到子宫切除会增加预防性手术的风险，以及子宫癌发病风险与BRCA的相关性未明，因而现有指南不推荐预防性子宫切除。要做出正确的决策，尚需多中心大样本的临床试验或者是大数据的meta分析来验证。
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