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液体活检可发现CUP中的独特基因改变

作者： 来源： 发布时间：2017-09-07

美国加州大学圣地亚哥分校Razelle Kurzrock等报告，应用二代测序技术检测循环肿瘤DNA(ctDNA)，可确定99.7%的有可检测基因突变的原发灶不明转移癌(CUP)患者，此类癌症中有潜在的可靶向监测的独特基因改变谱。(Cancer Res. 2017年8月15日在线版)

CUP是罕见的转移性疾病，无明确原发性肿瘤，年发病率为7~12/10万。CUP对标准铂类联合化疗的反应充其量算中等，总体中位生存期短，仅为6~8个月。

研究入组442例CUP患者的液体活检标本，采用二代测序技术检测了ctDNA中54~70个基因。发现66%的患者至少有一个特征性基因突变，43.9%有两个或更多特征性基因突变。最常见突变在TP53、KRAS、PIK3CA、BRAF和MYC基因。至少有一个特征性突变的CUP患者中，99.7%的基因突变在理论上有药理学意义。针对这些突变，或有FDA已经批准的药物，或有正在研的药物。

在第一个病案研究中，研究者分析了1例女性CUP患者的5个液体活检样本，并确定了与治疗干预相对应的ctDNA动态变化。提示治疗期间肿瘤发生了剧烈变化，可用简单的血液检查来确定，指导个体化治疗。

在第二个个案研究中，1例合并肝脏和腹部淋巴结转移的腺癌性CUP患者，携带有KRAS和MLH1突变，接受了靶向下游KRAS突变的MEK抑制剂Trametinib和抗PD1的免疫检查点抑制剂Nivolumab治疗。在联合治疗8周内，患者有一定疗效(肿瘤缩小了36.4%)，肿瘤标志物CA 19-9水平快速下降。

研究者认为，该研究首次证实，ctDNA评估在CUP中是可行的，多数患者有独特的体细胞学特征，有药理学上意义的突变。液体活检可用于指导和评估CUP患者的治疗，应在临床试验中予以进一步验证。

(编译 丁慧荣)

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