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研究发现新种系突变增加肺癌风险

作者： 来源： 发布时间：2020-06-17

美国Geisel医学院生物医学数据科学中心Ji等报告，rs56009889和rs150665432，这两个新发现的种系遗传变异与肺癌风险增高2倍以上相关。携带这两个新突变可导致终生的癌症发生风险高达80%，年度癌症确诊率高达10%。(Nat Commun. 2020年5月11日在线版 doi: 10.1038/s41467-020-15905-6)

该研究自两个独立数据集(超过39 000个欧裔个体)入组数据，以鉴定可高度影响肺癌风险的可靠的种系突变，并发现涉及肺癌病因的新基因。两个变异体rs56009889和rs150665432，与罹患肺癌的可能性增高两倍以上相关。

rs56009889变体定位于ATM肿瘤抑制基因内，导致调控ATM活性的FAT域出现L2307F错义突变。该突变携带者罹患肺癌的可能性增高了4.19倍。女性携带者肺癌风险显著增高了3.22倍，肺腺癌风险显著增高了2.48倍。数据集中共有5例携带L2307F纯合子的患者罹患肺腺癌。ATM基因的L2307F变异在阿什肯纳兹犹太人(德系犹太人)中相当普遍，约占4%以上。

rs150665432变体定位于KIAA0930中，代号为Q4X，可将功能未知的全长409个氨基酸的蛋白质截短至3个氨基酸。Q4X携带者罹患肺癌的可能性增高了2.59倍，且该数据集内所有29例纯合子患者均患上了肺癌。与正常的肺部样品相比，KIAA0930在肺癌细胞中显著过表达，而ATM却显示出有限的表达变异性。在大多数起源自上皮细胞的癌中，KIAA0930也被显著上调，表明它是与癌相关的候选基因。

研究者表示，鉴于德系犹太人中ATM突变的患病率很高，可能有必要根据该基因型和其他影响该人群风险的基因型进行有针对性的筛查，就像德系犹太人因BRCA1和BRCA2突变患病率较高而接受精确筛查一样。KIAA0930基因尚未被充分研究，他们对截短其表达的突变的解释既新颖又需验证。 (编译 王俊杰)

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