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片段分析检测MET14外显子14跳跃或优于二代测序

作者: 来源: 发布时间:2020-11-05

法国研究者Loyaux等报告,片段分析对比二代测序筛查非小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤样本,前者可发现后者漏检的大块MET14外显子跳跃缺失突变。一线治疗决策中必须检测MET改变,这样才能发现MET14外显子14跳跃,以便患者接受靶向治疗(如Capmatinib),并识别出免疫治疗反应可能较差的患者。(2020 MAP大会. 摘要号4MO. Ann Oncol. 2020: 31: S1218.)

为了评估二代测序对比片段分析在MET14外显子跳跃突变(包括起致癌作用的MET14外显子跳跃缺失突变,在1%~4%的NSCLC肿瘤中表达),研究者应用这两种技术检查了87例NSCLC野生型患者肿瘤样本中的MET14外显子。

结果显示,13例患者检出MET14外显子跳跃改变,其中8例的样本具有影响剪接位点的缺失,5例存在剪接变体。在8份缺失样本中,2份为41bp和66bp的大块缺失。这两个缺失仅能通过片段分析确定,而二代测序则未检出。肉瘤样样本中无富集。可见与PD-L1表达的关联,携带MET14外显子跳跃的样本比本研究筛选的其他样本具有更高的PD-L1值。

研究者认为,这些结果突出了二代测序技术在分析大块缺失和假阴性结果风险方面的局限性。标准管线和面板下的二代测序可能无法检出MET14外显子突变。为了避免遗漏,可以替代性地使用互补方法或包括大范围内含子的筛查,以免改变NSCLC患者一线治疗选择。 (编译 李兰清)