美国华盛顿大学Lowry等报告的一项比较模型分析表明，对于ATM、CHEK2和PALB2致病变异的女性，从30~35岁开始每年进行MRI筛查，然后在40岁开始每年的MRI和乳房X线摄影，可以将乳腺癌死亡率降低50%以上。在MRI筛查的情况下，40岁前的乳房X线摄影的额外获益可能很少。(JAMA Oncol. 2022年2月17日在线版 doi:10.1001/jamaoncol.2021.6204)

对于ATM、CHEK2和PALB2致病变异的女性，推荐进行乳房X线摄影和MRI筛查。然而，很少有数据可以指导这些女性的筛查方案。

该研究的目的是评估ATM、CHEK2和PALB2致病变异妇女不同起始年龄的乳腺癌筛查策略的利弊。

该项比较建模分析使用了来自癌症干预和监测建模网络(CISNET)的2个已建立的乳腺癌微观模拟模型来评估不同的筛查策略。使用CARRIERS联盟的汇总数据，对12项基于人群研究中的32 247例和32 544位对照进行年龄特异性的乳腺癌风险评估。发表文献的关于乳房X线摄影和MRI筛查的数据来。这些模型模拟了1985年出生的ATM、CHEK2或PALB2致病变异的美国女性。从25岁、30岁、35岁或40岁开始，直至74岁，每年一次单独的乳房X线摄影或联合MRI检查的筛查策略。

主要结果是在每1000名接受筛查的妇女中，估计她们一生的乳腺癌死亡率降低、生命-年增加、避免乳腺癌死亡、总筛查检查、假阳性筛查和良性活检。结果报告为模型平均值和范围。

ATM致病变异的女性平均模型估计一生乳腺癌风险为20.9%(18.1%~23.7%)，CHEK2致病变异的女性为27.6%(23.4%~31.7%)，PALB2致病变异的女性为39.5%(35.6%~43.3%)。在致病变异的40~74岁女性中，与未进行筛查者相比，估计每年仅进行乳房X线摄影可降低36.4%~38.5%的乳腺癌死亡率。从 35 岁开始每年进行 MRI 筛查，然后在 40 岁时进行每年一次的乳房 X 线摄影和 MRI 筛查，估计可使乳腺癌死亡率降低 54.4%~57.6%，其中 4661 ~5001 次假阳性筛查/千名妇女，1280~1368 次良性活检/千名妇女。从 30 岁开始每年进行 MRI检查，然后 40 岁时进行乳房 X 线摄影和 MRI检查，估计可将乳腺癌死亡率降低 55.4% ~59.5%，其中 5075~5415 次假阳性筛查/千名妇女，1439~1528次良性活检/千名妇女。在 30 岁开始 MRI检查， 30 岁对比40 岁开始每年进行一次乳房 X 线摄影并没有显著降低平均死亡率(0.1%~0.3%)，但估计会增加 649~650次假阳性筛查/千名妇女，58~59次良性活检/千名妇女。 (编译 关颖)