美国研究者Presley等报告的研究显示，接受了广谱基因检测的肺癌患者，12个月生存率与仅接受EGFR和ALK检测的患者并无显著差异。(JAMA. 2018, 320: 469-477. doi:10.1001/jama.2018.9824)

研究者筛选了2011~2016年5688例非鳞非小细胞肺癌患者电子病历，患者均为晚期，无法手术切除且至少接受过一种治疗，中位年龄67岁，63.6%为白种人，80%有吸烟史。

若接受基因检测的数目在30种以上归为接受了广谱基因检测，所有患者中15.4%接受了广谱基因检测，84.6%仅接受了EGFR/ALK检测。对12个月死亡率进行了分析，结果发现接受广谱基因检测患者的死亡率为41.1%，仅接受EGFR/ALK检测患者为44.4%，无显著差异。

不过不能就此说明检测基因表达谱毫无意义，毕竟检测到有意义的基因突变并不意味着就能获得相应有效的治疗。

接受广谱基因检测的875例患者中，778例(88.9%)检测到了有意义的基因突变，共247个位点，其中最常见的是TP53(55.1%)、KRAS(34.2%)、EGFR(21.9%)、CDKN2A(15.7%)这些基因，除了EGFR和ALK之外，最常见的有临床意义的突变要属BRAF V600E、MET和ERBB2。而在研究进行的2011~2016年间，靶向这些突变的药物尚未获得FDA批准，事实上除外EGFR/ALK，只有4.5%的患者获得相应的靶向药物治疗。

另外，靶向治疗给患者带来的益处体现在无进展生存期、客观缓解率、生活质量和不良反应等多方面，电子病历信息量有限，只记录了患者12个月死亡率，因此不能全面体现靶向治疗优劣。

研究者表示，广谱基因检测只在很少情况下能确定基因突变，并指导治疗，且尚不清楚针对这些突变的治疗能否为患者提供更好的预后。接受广谱基因检测与不接受患者死亡率无显著差异，可能因为研究开展期间靶向治疗药物有限，缺乏临床试验准入，新的药物价格昂贵部分未纳入医保等，能提供的基因测序能力超过我们能为患者提供治疗的能力。

或许我们该期待更多靶向药物出现，该研究结束后不久，美国FDA就批准了治疗ROS1重排非小细胞肺癌的克唑替尼(Crizotinib)，以及用于治疗BRAF V600E突变的非小细胞肺癌的Trametinib+Dabrafinib组合。更多药物获批及进入医保，意味着更多的患者可以获得相应的治疗。

(编译 刘霞)