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原发性与获得性T790M突变的遗传特征有异

作者： 来源： 发布时间：2018-09-05

四川大学华西医院呼吸与危重症医学科Tian等报告的大型回顾性研究显示，高通量测序法发现原发T790M突变与获得T790M突变具有不同的遗传特征，奥希替尼或为治疗携带原发T790M突变肺癌的有效药物。EGFR T790M突变的等位基因比值可作为预测EGFR-TKI治疗反应的预测因子。(Lung Caner. 2018年8月14日在线版)

研究者回顾性筛查了1228例非小细胞肺癌(NSCLC)患者，检出其中有29例原发T790M突变携带者。接受EGFR-TKI治疗后，纳入了21个原发突变合格样本和20个具有获得性T790M突变的样本，对其进行基于目标序列捕获法的深度测序。并对168个癌症相关基因的突变谱进行了特征描述和比较。

结果显示，在EGFR突变的TKI初治患者中有5.8%携带原发T790M突变。在原发T790M突变样本中，与其和19外显子缺失共存的情况相比，T790M突变与L858R突变共存的概率更高(76.2% vs. 23.8%)，而在获得性T790M突变中该共存概率并不高(30% vs. 70%，P=0.003)，这两类突变方式也具有不同的癌症相关突变基因。

值得注意的是，原发突变组和获得突变组相对的等位基因突变比值(RAF)，即每位患者中T790M突变与EGFR突变的等位基因频率的比值，有显著差异(86.1% vs. 22.3%，P<0.0001)。在接受了一代EGFR-TKI治疗的10例原发T790M突变患者中，唯一1例达到部分缓解(PR)的患者具有最低的RAF(19.7%)，其他9例RAF平均值为85.9% ±22.6%，疗效最佳的评估结果仅为疾病稳定或疾病进展。1例厄洛替尼治疗失败后使用奥希替尼的患者，达到了PR且治疗缓解持续达14.5个月以上。

(编译 聂惟珊 审校 卢铀)

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