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恶性间皮瘤易感基因易于携带胚系突变

作者： 来源： 发布时间：2018-09-05

丹麦奥尔堡大学附属医院Panou等报告，相当一部分恶性间皮瘤患者携带的肿瘤易感基因存在胚系突变，腹膜恶性间皮瘤、石棉暴露水平低、年龄较小及二次癌症患者中上述情况尤为突出。这一结论支持恶性间皮瘤患者的临床胚系基因检测，并为恶性间皮瘤中同源重组途径的进一步研究提供了理论基础。(J Clin Oncol. 2018年8月16日在线版 doi: 10.1200/JCO.2018.78.5204)

该研究纳入了198例胸膜、腹膜和鞘膜恶性间皮瘤患者，对其胚系DNA的85个癌症易感基因进行了目标序列捕获法测序和二代测序，以确定恶性间皮瘤患者的易感基因胚系突变频率和临床预测因素。

结果显示，在23例(12%)患者的13个基因中，发现了24个胚系突变，其中BAP1突变最常见(出现6次，25%)，其余为参与DNA损伤感应和修复(14次)、氧感应机制(2次)、胞内运输(1次)和细胞生长(1次)的基因。

胸膜部位疾病(OR=0.23)、石棉暴露水平(OR=0.28)和高龄(OR=0.95)与携带胚系突变概率的降低相关，而第二次诊断为癌症(OR=3.33)则显著增加突变概率。基因BAP1(OR=1658)、BRCA2(OR=5)、CDKN2A(OR=53)、TMEM127(OR=88)、VHL(OR=51)、WT1(OR=20，P=0.049)在恶性间皮瘤患者中突变概率显著高于非癌症对照组。肿瘤测序检测到52%(29/54例)的同源重组基因发生了突变。

(编译 吴怡 审校 卢铀)

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