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BRCA2突变与儿童和青少年非霍奇金淋巴瘤风险相关
作者： 来源： 发布时间：2019-08-08
美国St. Jude儿童研究医院研究者报告，儿童非霍奇金淋巴瘤患者的BRCA2突变频率是对照者的5倍。尽早检出BRCA2突变有利于对患儿进行监测。(JAMA Oncol. 2019年7月25日在线版 doi: 10.1001/jamaoncol.2019.2203.)
此前一项SJLIFE研究显示，BRCA2是3006例儿童肿瘤生存者中第三最常见突变基因，其中淋巴瘤生存者中BRCA2突变频率最高(1.2%)。为进一步探讨BRCA2作为儿童或青少年淋巴瘤患者可能的易感基因的意义，研究者分析了SJLIFE研究和儿童肿瘤生存者研究中794例淋巴瘤生存者，对全基因组测序数据进行了分析。
共分析了1380例生存者(815例霍奇金淋巴瘤生存者和565例非霍奇金淋巴瘤生存者)，患者中位诊断时年龄为13.4岁。共检测到13例致病性或可能致病性BRCA2突变，霍奇金淋巴瘤生存者中5例(0.6%)，非霍奇金淋巴瘤生存者中8例(1.4%)。
继增加乳腺癌和卵巢癌患癌风险之后，BRCA2突变被发现增加其他成年发病恶性肿瘤风险，包括胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤。BRCA2突变携带者中发现非霍奇金淋巴瘤风险增加，将儿童或青少年非霍奇金淋巴瘤也纳入了种系BRCA2突变相关肿瘤之列。
该研究提示，儿童或青少年霍奇金淋巴瘤生存者应接受遗传咨询或BRCA2突变检测，
尤其是那些有BRCA2突变相关肿瘤家族史的人群。BRCA2突变检测结果阳性的生存者应接受乳腺癌和卵巢癌等BRCA2相关肿瘤的监测。
(编译 王宁)
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