北京大学肿瘤医院

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种系检测或使部分青年癌症患者获益

作者: 来源: 发布时间:2020-07-20

美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心Mardis等报告美国国家癌症研究所的数据显示,每年约有70 000名15~39岁的青少年和青年(AYA)被确诊患癌,其中某些癌症可能具有独特的遗传特征和生物学特征。在调查18~39岁癌症患者的种系易感性时,发现21%的“早发癌症”患者和13%的“青年癌症”患者具有遗传突变。(2020 AACR虚拟年会Ⅱ. 摘要号1122)

该研究纳入了1201例18~39岁的各种实体瘤患者,应用MSK-IMPACT种系遗传检测方案种系分析,该方案采用二代测序技术,可检测多达88个既往提示与癌症易感性有关的基因。据SEER数据,研究者将患者分为几类,包括早发性癌症患者(877例)和青年癌症患者(324例)。早发性癌症定义为39岁以下发病的、低于该癌症平均诊断年龄1个标准差以上的癌症;而青年癌症定义为39岁以下发病的,该癌症平均诊断年龄1个标准差以内的癌症。

结果显示,在早发性癌症患者中,最常被诊断出的恶性肿瘤是结直肠癌、乳腺癌、肾癌、胰腺癌和卵巢癌。在青年癌症患者中,最常见的诊断是脑癌、睾丸癌和甲状腺癌,以及肉瘤。在早发性癌症队列中,可能的种系致病基因或种系致病基因变异的患病率为21%,而在青年癌症队列中为13%(P=0.002);在早发性癌症中,中度~高度外显性致病变异富集(15% vs. 10%,P=0.01)。

早发性癌症患者中最常见的突变基因是BRCA2、BRCA1、CHEK2和ATM,其中胰腺癌、乳腺癌和肾癌的种系致病变异率最高。青年癌症队列中TP53和SDHA突变最常见。在青年肉瘤患者中,18.1%的突变率与早发性癌症组中的相似。

(编译 何思成)