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ATM是中度外显的肺腺癌风险基因
作者： 来源： 发布时间：2020-09-11
美国西奈山伊坎医学院Selvan等报告，ATM是中度外显的肺腺癌(LUAD)风险基因。携带ATM罕见有害突变的个体LUDA风险增高，且可获益于增加频次的监测;早发现和化学预防策略或改善预后。(J Thorac Oncol. 2020年8月28日在线版 doi: 10.1016/j.jtho.2020.08.017)
肺癌是最主要的癌症死因，而LUAD是其最普遍的亚型。当治疗选择有限时，发现症状时疾病通常已是晚期。识别出遗传风险因素将有助于更好地区分出高危个体。为了识别LUAD风险基因，该病例对照研究纳入了1083例LUAD患者和7650例对照，应用种系全外显子测序(WES)数据以明确发现队列和验证队列中罕见有害突变(RDV)的基因水平负担。结果另在多个公共数据库中进行验证。
结果显示，LUAD患者相对对照组，种系ATM RDV的负担显著增高(OR=4.6，95%CI 2.2~9.5，P=1.7×10-4)，发生率分别为1.21%和0.24%;且该结论可重复。在MSK-IMPACT队列的1594例患者的独立临床队列中，种系ATM RDV(0.63%)也富集存在。此外，德系犹太人中，祖系ATM突变rs56009889更常见于病例组而非对照组(OR=2.7，95%CI 1.3~5.3，P=6.9×10-3)。 (编译 王珍)
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