美国加州大学洛杉矶分校戴维·格芬医学院Livhits等报告，RNA检测和DNA-RNA检测对甲状腺结节均有高特异性，可使49%的结节细胞学性质不确定患者避免诊断性手术。(JAMA Oncol. 2020年12月10日在线版 doi: 10.1001/jamaoncol.2020.5935)

约20%甲状腺结节的细胞学性质不确定。分子检测可改善恶性肿瘤的风险，并减少诊断性甲状腺切除术的需求。为了比较RNA检测(Afirma基因组测序分类器)和DNA-RNA检测(ThyroSeq v3多基因组分类器)的诊断性能，该项平行分组随机临床试验自UCLA Health系统入组2017年8月至2020年1月接受甲状腺活检且细胞学性质不确定的患者(甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统，Ⅲ或Ⅳ)。主要终点为RNA检测与DNA-RNA检测的诊断性能。

结果显示，2368例患者中，397例符合纳入标准，其中346例(中位55岁，女性266例)接受随机分组。共有3140个甲状腺结节被评估，427个(13.6%)结节为细胞学性质不确定。不确定结节中恶性肿瘤的患病率为20%。

RNA检测和DNA-RNA检测的良性检出率分别为53%(95%CI 47%~61%)和61%(95%CI 53%~68%)，特异性分别为80%(95%CI 72%~86%)和85%(95%CI 77%~91%，P=0.33)，阳性预测值(PPV)分别为53%(95%CI 40%~67%)和63%(95%CI 48%~77%，P=0.33)。

与先前的检测版本(Afirma基因表达分类器)相比，RNA检测有更高的PPV(54% vs. 38%，P=0.01)。与先前检测版本(ThyroSeq v2二代测序)相比，DNA-RNA检测的PPV无显著差异(63% vs. 58%，P=0.75)。RNA检测的87例(51%)和DNA-RNA检测的83例(49%)患者避免了诊断性甲状腺切除术。90个结节的超声监测数据可用，其中85个(94%)在中位随访12个月后保持稳定。

 (编译 董继成)