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非原发性平滑肌肉瘤基因异常分析
作者： 来源： 发布时间：2021-04-25
美国哈佛医学院Schaefer等报告，几乎所有非原发性平滑肌肉瘤(np-LMS)都具有TP53和(或)RB1改变。因此，在评估LMS时，应优先考虑靶向细胞周期和DNA损伤检查点缺陷的疗法。(Cancer. 2021年3月31日在线版 DOI: 10.1002/cncr.33542)
平滑肌肉瘤(LMS)是最常见的软组织肉瘤和子宫肉瘤，但复发或转移性LMS尚无标准疗法。TP53、p16/RB1和PI3K/mTOR途径失调是复发事件，一些LMS表达雌激素受体(ER)和(或)孕激素受体(PR)。为了明确这些通路扰乱间的关系，该研究入组软组织和子宫np-LMS患者，包括局部复发和远处转移患者，使用包含227 np-LMS和262个原发性平滑肌肉瘤(p-LMS)的组织微阵列(TMA)免疫组化(IHC)评估了TP53、RB1、p16和PTEN表达的异常。
结果显示，np-LMS中TP53、p16/RB1和PTEN失调率分别为90%、95%和41%。软组织np-LMS中PTEN失活比子宫np-LMS中更常见(55% vs. 31%，P=0.0005)。子宫np-LMS中ER中度表达比软组织np-LMS更常见(50% vs. 7%，P<0.0001)。TP53和RB1共失活见于81%的np-LMS，且在软组织和子宫np-LMS中均常见(分别为90%和74%)。在同一患者的p-LMS和np-LMS中，RB1、p16和PTEN改变几乎始终保持不变。
(编译 杨淑华)
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