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构成性错配修复缺陷综合征 监测和早期癌症诊断改善总生存
作者： 来源： 发布时间：2021-05-18
加拿大研究者Durno等报告，构成性错配修复缺陷综合征(CMMRD)个体中，监测和早期癌症诊断均与总生存期(OS)的改善相关。(J Clin Oncol. 2021年5月4日在线版 DOI: 10.1200/JCO.20.02636)
CMMRD是一种致命的癌症易感综合征，其特征是早发的同步和异时性多器官肿瘤。为了发现这些个体的早期肿瘤，研究者设计了一种监测方案，自国际复制修复缺陷联盟注册登记处收集确诊的CMMRD患者数据。在全队列中检查了瘤谱、监测方案的有效性和低级别病变的恶性转化。
结果显示，共鉴定出110例患者中的193例次恶性肿瘤。癌症首次确诊时的中位年龄为9.2岁(1.7~39.5岁)。在被监测者中，所有的胃肠道肿瘤和其他实体瘤，以及75%的脑癌检出时均无症状。相比之下，只有16%的血液系统恶性肿瘤检出时无症状(P<0.001)。89例患者有前瞻性随访数据，可供生存分析。
无症状癌和有症状癌患者的5年OS率分别为90%(95%CI 78.6%~100%)和50%(95%CI 39.2%~63.7，P=0.001)。遵守监测方案完整监测患者的4年OS率为79%(95%CI 54.8%~90.9%)，部分监测患者的为55%(95%CI 28.5%~74.5%)，而未监测者的为15%(95%CI 5.2%~28.8%，P<0.0001)。检出64种低级别恶性肿瘤，其中胃肠道癌和胶质瘤从低级别转变为高级别的8年累计似然比和6年累计似然比分别为81%和100%。
(编译 孟贝茜)
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