分子诊断中心专注于运用高通量测序与分子诊断技术，为临床提供肿瘤基因检测服务，助力肿瘤的分子分型、治疗及预后评估相关决策。中心自2015年11月成立至今，经历科室初建、检测项目试运行及项目扩充、新实验室规划建设及科室规范化运营等多个阶段，目前已步入成熟稳定运行期。中心由季加孚院士总负责，下设常务副主任一名，兼职副主任三名，均为正高级职称。中心现有全职员工13人，包括高级职称2人，中级职称4人，初级职称7人；其中博士4人、硕士1人、本科8人。常务副主任贾淑芹教授全面主持中心工作，下设两名专职人员分别负责科研教学和临床检测事务。科研团队由医学、肿瘤学、分子生物和细胞生物学专业的成员组成，均为研究生学历；临床检测团队专业涵盖医学、肿瘤学、临床检验学、临床病理学、药学、护理学等，全员均为本科及以上学历。中心以高通量基因测序技术为核心，服务覆盖肿瘤全周期管理，包括病因预防、早诊早筛、分子分型和鉴别诊断、个体化用药指导、疗效监测及预后评估等环节。重点检测项目涵盖靶向治疗相关基因检测、化疗药物敏感性及毒副作用相关基因检测、微卫星不稳定（MSI）与肿瘤突变负荷（TMB）等免疫治疗疗效预测指标、分子残留灶检测以及肿瘤遗传易感基因检测等，并提供高通量测序结果专业解读及肿瘤遗传咨询服务。分子诊断实验室占地面积约350m2，实行严格分区管理，确保血浆和组织样本的提取和建库操作相互独立，杜绝交叉污染。实验室配备PCR、一代测序和二代测序（NGS）等技术平台，全面满足临床需求。依托二代测序平台的高通量优势，同时支持院内对科研标本的测序工作。2024年顺利通过北京市医疗机构临床基因扩增检验实验室现场审核，成为北京市具备院内开展肿瘤高通量基因检测能力的实验室。中心承担了包括国家重点研发计划、国家自然科学基金在内的多项国家级及省部级科研项目，2021年至2025年发表SCI文章累计影响因子达117。此外，通过参与编写《临床遗传学》《中国肿瘤整合诊治指南》《整合肿瘤学》《中国肿瘤整合诊治技术指南(CACA)-遗传咨询》《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识》《高通量测序技术临床规范化应用北京专家共识》等专著与共识，并牵头举办“中国家族遗传性肿瘤大会”等学术活动，显著提升了中心在基因检测和分子诊断领域的学术影响力。