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cfDNA分析可监测子宫内膜癌疾病

发表时间:2022-09-28

    美国纪念斯隆凯特琳癌症中心Weigelt等报告,对诊断时子宫内膜癌患者进行cfDNA测序分析具有预后价值,术后连续cfDNA分析可以监测疾病进展和治疗反应。(Clin Cancer Res. 2022年9月14日在线版 DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-22-1134)

    该研究试图确定前瞻性累计子宫内膜癌患者的循环细胞游离DNA(cfDNA)的测序分析是否捕获了原发病灶的突变库,并允许疾病监测。

    研究前瞻性地收集了44例新诊断的子宫内膜癌患者24个月的外周血(即基线、术后、术后每6个月)。对来自原发子宫内膜癌的DNA进行了468个癌症相关基因的靶向二代测序(NGS),并对129个基因进行了分子条形码的高深度NGS分析。使用验证的生物信息学方法对测序数据进行分析。

    在子宫内膜癌中,cfDNA水平与手术分期相关;在晚期疾病中,cfDNA水平较高。36例(22%)有测序数据的患者中有8例(22%)术前检测到cfDNA基线突变,所有患者均被诊断为晚期疾病、肿瘤体积大和/或侵袭性组织学类型。在cfDNA检测中发现的原发肿瘤中的38个体细胞突变中,在基线和随访时分别检测到35个(92%)和38个(100%)。在6例复发患者中,随访期间循环肿瘤DNA (ctDNA)分数/cfDNA变异等位基因分数的变化密切反映了疾病进展和治疗反应,其中2例患者的提前时间超过临床发现的复发。基线(P<0.001)或术后(P=0.014)存在ctDNA与无进展生存期缩短显著相关。

    (编译 韩雨萌)