美国Dana-Farber/波士顿儿童癌症和血液疾病中心Abbou等报告，基线循环肿瘤DNA(ctDNA)检测是可行的，并且是中等风险横纹肌肉瘤(IR RMS)患者的预后指标。(J Clin Oncol. 2023年2月1日在线版)

IR RMS患者需要新的生物标志物来区分预后。为了评估IR RMS中鉴别性ctDNA的策略，并确定治疗前ctDNA检测是否与预后相关，该研究自儿童肿瘤组生物材料库纳入124例新发IR RMS患者的治疗前血清样本和肿瘤样本，包括75例融合阴性横纹肌肉瘤(FN-RMS)患者和49例融合阳性横纹肌肉瘤(FP-RMS)患者。

结果显示，在所有FN-RMS患者中，超低传代全基因组测序都是一种适用的ctDNA检测方法，且在75份血清样本中检出13份(17%)的ctDNA。在FN-RMS样本中，一种新的定制测序方法Rhabdo-Seq也发现了单核苷酸变异，如MYOD1L122R，其与预后相关。Rhabdo-Seq能检出PAX3/PAX7与FOXO1之间的病理性易位，是测定FP-RMS中ctDNA的最佳方法，并在49例患者中检出27例(55%)的ctDNA。

在FN-RMS患者诊断时，可检出ctDNA患者比无ctDNA患者的预后更差，无事件生存(EFS)率分别为33.3%和68.9%(P=0.0028)，总生存(OS)率分别为33.3%和83.2%(P<0.0001);在FP-RMS患者中也是如此(EFS率：37% vs. 70%，P=0.045;OS率：39.2% vs. 75%，P=0.023)。在多变量分析中，ctDNA与FN-RMS的预后不良独立相关，但在小样本FP-RMS队列中未见该相关性。 (编译 张子涵)