意大利普拉托医院Benelli等报告，AURORA基因融合目录可作为识别可靶向基因改变的重要资源，从而为开发更有效的乳腺癌治疗策略提供支持。（Clin Cancer Res. 2026年1月20日在线版）

基因融合是具有致癌潜能的分子重排。然而，它们在疾病进展和治疗耐药中的作用在很大程度上仍未得到探索，尤其是在乳腺癌中。

本研究利用AURORA项目的多组学数据，对转移性乳腺癌中的基因融合进行了特征分析。研究者分析了来自476例患者的325个原发肿瘤和350个转移灶的RNA测序数据，以建立一份高度可信的基因融合目录。

在来自199例患者的398个配对样本子集中，研究者观察到转移性肿瘤的基因融合负荷高于其对应的原发肿瘤。转移灶特异性（获得性）基因融合的特征是复发性重排较少，并且通常在新发转移性疾病患者中不存在。还观察到基因融合与亚型特异性拷贝数增加存在共定位现象。

多种指示基因组不稳定的评分被发现与基因融合负荷相关。位于同一拓扑关联域内的基因融合在HER2阳性肿瘤中很常见，并且频繁见于转移性三阴性乳腺癌中。基因融合的存在，特别是获得性融合或涉及同一拓扑关联域内基因的融合，与雌激素受体阳性/HER2阴性肿瘤的不良预后相关。获得性ESR1融合的患者表现出更具侵袭性的病程，其特征是治疗反应持续时间更短，临床结局更差。

（编译 刘自在）