一项涉及一般患者人群中导管原位癌（DCIS）接受保乳手术的临床验证研究显示，12基因Oncotype DX DCIS评分（Genomic Health）能够很好地预测患者是否具有同侧乳房DCIS或浸润性乳腺癌的复发风险：鉴别为低风险患者的复发风险显著低于中高风险患者。

由于DCIS是一种早期癌变，部分患者不会进展为浸润性乳腺癌，如何避免过度治疗受到关注。贝勒医学院Dan L. Duncan 癌症中心Kent Osborne指出，该研究结果显示Oncotype DX DCIS评分提供了更多信息，有助于防止DCIS患者过度治疗，使部分患者避免术后放疗。联合基因检测与患者年龄、手术切缘宽度及肿瘤大小有助于预测患者个体复发风险。

然而，英国诺丁汉大学John Robertson教授表示，任何从一个自患病人群确定的治疗方案在推广使用之前，其结果首先要经过随机临床试验的验证。

多伦多森尼布鲁克健康科学中心Eileen Rakovitch教授强调，这些结果显示该检测能预测复发风险。该研究并未着眼于后续治疗效应，但其团队计划在以后的会议上报告接受手术和放疗患者的分析结果。

复发风险预测

DCIS评分是依据12个基因（7个DCIS相关基因和5个参考基因）评分，源自21-基因Oncotype DX复发评分，用于指导淋巴结阴性的早期浸润性乳腺癌患者的处理。

东部肿瘤协作组E5194试验入组327例患者对该12-基因DCIS评分进行了验证。E5194试验严格筛选患者样本，旨在评判DCIS评分在一般人群中是否也有相同的预测价值。

该回顾性研究首先确定1994年～2003年诊断为DCIS的3335例患者，并检测了718例仅接受保乳术和846例接受保乳术联合放疗患者的肿瘤标本。总计1260例患者保乳手术切缘阴性（定义为墨染切缘无肿瘤）。

718例仅接受保乳手术的患者中571例切缘阴性，研究者对这571例切缘阴性患者使用基因平台检测肿瘤样本，并将结果与已报告的结果进行对比。

中位随访9.6年，100例患者出现局部复发（诊断为DCIS至少6个月后同侧乳腺再次发生DCIS或浸润性癌），其中44例为DCIS，57例为浸润性癌（1例患者由DCIS进展为浸润性癌）。10年局部复发累计Kaplan-Meier风险为19.2%。

单因素分析，雌激素受体阳性DCIS高评分患者的局部复发风险超过低评分患者两倍（HR=2.6；P<0.001）。对所有患者进行分析，结果也是如此（HR=2.15，P<0.001）。DCIS评分与局部浸润性癌复发和DCIS复发均显著相关。

多因素分析，与局部复发显著相关的因素包括DCIS评分（每50分间隔；HR=1.68；P=0.02），确诊年龄≥50岁（HR=1.75；P=0.03），肿瘤大小（>10 mm vs. ≤10 mm；HR=1.75；P=0.03），肿瘤亚型（实性 vs. 筛状；HR=1.63；P=0.04），和多灶性肿瘤（HR=1.97；P=0.03）。

Rakovitch教授指出，这是首次在DCIS中进行的多基因生物标记物分析，能够为仅接受保乳手术治疗的患者提供个体化的复发风险评估。这有助于临床医生和患者依据她们自己的局部复发风险作出更明智的治疗决定，更好地理解治疗的潜在获益；有望减少低复发风险患者的过度治疗以及高复发风险患者的治疗不足，从而改进DCIS患者的临床处理。

（编译 丛斌斌 审校 王永胜）

表1  DCIS评分Kaplan-Meier10年局部复发风险

表2  局部复发风险