加拿大英属哥伦比亚癌症研究所Hansford等报告的大样本研究显示，有E-cadherin(CDH1)基因突变的男性，80岁之前罹患胃癌的发病率为70%，该基因与遗传性弥漫性胃癌(HDGC)发病相关。(JAMA Oncol. 2015年2月12日在线版)

研究者旨在准确评估CDH1突变人群的胃癌发病风险，筛选与HDGC相关的其他基因突变。共纳入183例符合标准的HDGC患者，这些患者来自75个CDH1突变阳性家族，研究者检测了CDH1基因突变情况，发现了34例病例的31个突变，这一突变阳性率(19%)远低于此前关于HDGC家族中CDH1突变的研究得到的数据。

该研究的评估更准确，因为样本量更大，病例来自的家庭的文化背景也较多元，主要都是胃癌低发地区，研究者认为可以反映多元化的实际情况。研究者对CDH1突变阴性患者进行其他基因突变情况分析，发现了16种基因突变，包括CTNNA1, BRCA2, STK11, SDHB, PRSS1, ATM, MSR1, PALB2，其中最有可能媲美CDH1的顶数CTNNA1，CTNNA1也与细胞粘附相关，可能是抑癌基因，与弥漫性胃癌发病风险相关。

斯坦福大学医学院James M. Ford教授在述评中指出，该研究是一大进步，该研究中，只有19%的遗传性弥漫性胃癌家庭有种系CDH1基因突变，这一比例远低于此前类似研究报告，不过到底让我们认识到通过CDH1基因检测并不能检出多数遗传性弥漫性胃癌家族。

(编译 海纳)