美国密歇根大学医学院的Kelly L.Harms等报告的一项研究显示，梅克尔细胞癌（MCC）患者或会出现与首发疾病基因谱不同的第二原发肿瘤。这样的话，第二原发肿瘤的发病机理很可能是相似的，即Merkel细胞多瘤病毒（MCPyV）介导的或紫外线介导的。

二代测序可分析染色体拷贝数改变和基因突变情况，有助于区分多发性原发MCC和进展的MCC（临床上类似的多发性原发肿瘤），临床医生可据此准确地为患者分期。（JAMA Dermatol. 2017年4月12日在线版）

MCC是一种侵袭性皮肤内分泌神经瘤。在罕见的病例中，额外的MCC其实是第二原发MCC，而并非皮肤癌转移所致。该研究旨在评估4例多发性原发性MCC患者的遗传相关性。

在7例临床确诊的多发性原发性MCC患者中，4例符合二代测序分析入组标准。研究者分析了突变情况、拷贝数改变、MCPyV序列，以明确遗传相关性特征，进而评估克隆能力。

1号病例和4号病例被确定为基因不同的原发性肿瘤，没有相似的拷贝数改变或明显的突变重叠。根据重叠的拷贝数改变，2号病例和3号病例被认为克隆相关。在证实克隆相关肿瘤的克隆能力时，染色体拷贝数改变比突变更可靠。

（编译 陆凡）