邵志敏教授团队绘制国人乳腺癌基因突变图谱
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队历时5年，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因的功能性突变进行了系统解读和鉴定，该研究工作对乳腺癌实现“精准诊疗”具有重要意义，研究成果在《自然·通讯》杂志发表。研究者旨在区分PI3K/AKT信号通路上活跃的基因突变，区分出哪些突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药。该研究对于实现乳腺癌中基因突变数据的“精准解读”，进而为后续…
2018-05-01
三阴性乳腺癌及HER2阳性乳腺癌的前哨淋巴结活检
EBCC会上报告的一项最新研究报告，新辅助化疗有效的三阴性乳腺癌和HER2阳性乳腺癌患者，或可不必接受前哨淋巴结活检，这些患者的前哨淋巴结转移风险极低。新辅助化疗人群研究第一项研究由巴塞罗那Vall Hebron大学医院Sisó团队开展(摘要号 104)。研究者分析了2011~2016年住院治疗的90例三阴性乳腺癌或HER2阳性乳腺癌患者，所有患者术前接受了新辅助化疗，超声扫描确定淋巴结转移信号，病理检查予以确认。54例(60%)患者在治疗前淋巴…
2018-04-17
多基因风险评分可预测二次乳腺癌风险
一项最新研究显示，对几个乳腺癌发生相关的基因变异的联合检测，可预测携带高危BRCA基因突变的患者罹患二次乳腺癌风险。(摘要号 7)诊断时较年轻或有乳腺癌家族史的乳腺癌患者，常携带BRCA1/2基因突变，对侧乳腺癌发生风险也较高，可能需双侧乳房切除术来降低这种风险。不过二次乳腺癌风险也有一定差异，需进一步探讨可区分高危低危的方法。研究者对来自荷兰、西班牙、英国、美国、澳大利亚和加拿大等国家的6000例BRCA1突变和4000例…
2018-04-17
绝经后或ER阳性乳腺导管原位癌患者复发风险较低
来自意大利的一项回顾性研究表明，接受保乳手术序贯放疗的乳腺导管原位癌患者，在诊断时已绝经的女性患者复发风险低于绝经前患者，同时，ER阳性患者复发风险也相对较低。(摘要号 215)乳腺癌中约20%的患者为导管原位癌。尽管乳腺导管原位癌死亡率较低，但仍出现复发，半数患者复发后为浸润性乳腺癌，需要探讨复发风险预测手段。该研究纳入意大利9家医院的1072例患者，结果显示乳腺导管原位癌经保乳手术及放疗治疗后，5年复发风险为…
2018-04-17
BRCA1与BRCA2 突变携带者的双侧乳房切除术
在第11届欧洲乳腺癌大会上，一项来自荷兰的前瞻性研究显示，对于携带乳腺癌致病突变BRCA1基因突变的健康女性，若接受预防性双侧乳房切除术，不仅可降低乳腺癌发病率而且可降低乳腺癌相关死亡率。但对于携带BRCA2突变的女性，接受双侧乳房切除术与密切监测，二者的乳腺癌相关死亡率无差异。(摘要号 134)研究者指出，造成这种差异的主要原因可能是两种基因携带者发生的乳腺癌临床病理特征不同，BRCA2相关乳腺癌更常见于年长、绝经后…
2018-04-17
邵志敏教授团队绘制国人乳腺癌基因突变图谱
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队历时5年，首次绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因的功能性突变进行了系统解读和鉴定，该研究工作对乳腺癌实现“精准诊疗”具有重要意义，研究成果在《自然·通讯》杂志发表。研究者旨在区分PI3K/AKT信号通路上活跃的基因突变，区分出哪些突变会导致乳腺细胞的癌变乃至耐药。该研究对于实现乳腺癌中基因突变数据的“精准解读”，进而为后续…
2018-04-17
乳腺癌高危人群遗传咨询现状调研
美国密歇根大学Katz 等报告，有临床指征接受遗传咨询的乳腺癌患者中,不到半数（43.5%）的人接受过正规的遗传咨询。高风险乳腺癌患者接受遗传咨询的现状不容乐观。（J Clin Oncol.2018年3月12日在线版）目前对新诊断的乳腺癌患者接受遗传咨询的情况知之甚少，本研究旨在对这类患者的现状进行调研。研究调查了5080例于2013年7月至2015年8月确诊为早期乳腺癌并被格鲁吉亚和洛杉矶县SEER收录的患者，年龄为20~79岁。采用SEER的临床数据…
2018-04-03
精神分裂症或增加乳腺癌发病风险
中国天津医科大学研究者Chuanjun Zhuo等报告，女性精神分裂症患者罹患乳腺癌的发病率高于正常女性。但所入组的不同研究之间存在很大的差异。女性精神分裂症患者应重视乳腺癌的预防和治疗。（JAMA Psychiatry.2018年3月7日在线版doi:10.1001/jamapsychiatry.2017.4748）现有研究表明，精神分裂症患者具有肿瘤发生的多种危险因素,但目前不清楚女性精神分裂症患者的乳腺癌发病率。研究者通过更新Meta分析评估了精神分裂症与乳腺癌发病…
2018-04-03
男性乳腺癌分子学特征和死亡率分析
美国斯坦福大学医学院Massarweh等报告了对男性乳腺癌分子学特征和死亡率大样本分析研究，揭示了男性乳腺癌独特的生物学特征以及复发风险评分的重要预后价值。（J Clin Oncol.2018年3月27日在线版. doi: 10.1200/JCO.2017.76.8861）对男性乳腺癌分子生物学、治疗和转归的研究数据较少，对男性乳腺癌这些特征的认知多是从女性乳腺癌推测来的。研究者分析了男性和女性激素受体阳性乳腺癌特征及21基因复发评分检测结果，比较临床特征、…
2018-04-03
绝经后ER阳性HER2阴性乳腺癌患者 依维莫司联合内分泌治疗是不错的一线治疗方案
美国新墨西哥大学综合癌症中心Royce等报告，对于绝经后ER阳性HER2阴性晚期乳腺癌患者，依维莫司联合内分泌治疗是一种不错的一线治疗选择。（JAMA Oncol.2018年3月22日在线版 doi: 10.1001/jamaoncol.2018.0060）联合靶向mTOR通路和ER治疗可预防或延迟接受一线治疗的晚期乳腺癌患者内分泌治疗耐药的出现。为探讨在绝经后ER阳性HER2阴性晚期乳腺癌患者中，依维莫司联合内分泌治疗一线和二线治疗的疗效，研究者开展了该项多中心、开放…
2018-04-03
