美国纪念斯隆·凯特琳癌症中心Stadler等报告，早发癌症患者种系致病突变率增高，这表明对该人群进行基因检测是有价值的。(2020 AACR虚拟会议Ⅱ. 摘要号1122)

该研究使用一组多达88个癌症易感性相关基因的面板进行二代测序;分析了1201例18~39岁患者的血样，这些患者患有实体恶性肿瘤。

结果显示，877例为早发癌症患者，其余324例为青年癌症。最常见的早发癌症为乳腺癌，结直肠癌，肾癌，胰腺癌和卵巢癌。最常见的青年癌症是肉瘤，脑癌和睾丸癌。

早发癌症患者对比青年癌症患者的种系突变率显著增高，分别为21%和13%(P=0.002)。在仅携带高危和中危癌症易感基因的患者中，早发癌症组的患病率为15%，而青年组为10%(P=0.01)。在早发癌症人群中，胰腺癌、乳腺癌和肾癌患者的种系突变率最高。

两组人群的突变基因谱不同。在早发癌症患者中，最常见的突变基因为BRCA1/BRCA2(4.9%)、林奇综合征基因(2.2%)、ATM(1.6%)和CHECK2(1.7%);在青年患者中为TP53突变(2.2%)和SDHA/SDHB突变(1.9%)，其中大多数突变见于肉瘤患者。

研究者表示：这些发现表明，青年癌症患者中遗传性癌症易感综合征的患病率并不一致。一般在更年长的青年癌症患者中，种系突变率更高。青年癌症患者的患病率和突变谱与儿童癌症人群中的所见相似。该结果会极大地影响第二原发性癌症的风险，增加监测需求甚至降低风险的手术需求。同时也影响明确高危因素家庭成员的医疗需求。

(编译 张铭珊)