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BRCA1/2基因突变患者 预防性输卵管卵巢切除可降低相关癌症病死率

发表时间:2014-10-30

    美国Mark H. Greene等开展的一项研究结果证实,预防性输卵管卵巢切除(RRSO)可减少BRCA1/2基因突变患者因罹患卵巢/输卵管癌或乳腺癌的病死率。(J Clin Oncol. 2014年9月8日在线版)

    这项名为GOG-0199的分析纳入的患者年龄≥30岁,为RRSO无症状高危妇女。患者提供风险因子数据,进行过术前癌症抗原血清125(CA-125)测试和经阴道超声检查。入选时若突变情况未知,需进行BRCA1/2突变测试。研究者也通过单变量统计和多变量逻辑回归对患者特征与诊断之间的关系进行评估。

    结果显示,在966例RRSO术后标本中,检出25例无临床症状的隐匿性肿瘤(浸润性或上皮内卵巢/输卵管/腹膜肿瘤),其中BRCA1突变4.6%,BRCA2突变3.5%,无突变者仅为0.5%(P<0.001)。多因素分析显示,BRCA1/2基因突变(P=0.0056)、绝经后状态(P=0.0023)、CA-125异常和(或)经阴道超声检查异常(P<0.001)与RRSO中检出临床隐匿性肿瘤相关。387例BRCA1/2无突变、CA-125正常的女性的RRSO病理结果均为良性。

    (编译 叶双  审校 吴小华 唐嘉)

    复旦大学附属肿瘤医院吴小华教授述评:

    无任何症状的卵巢癌高危患者是预防性手术切除还是随访?手术切除的价值有多大?GOG0199研究结果为临床决策提供了新的依据:BRCA1/2突变携带者卵巢癌的现患率达3.5%-4.6%,手术探查能早期发现,可能提高生存率。此外绝经、CA125水平升高、阴道超声异常亦提示可能已存在早期癌。这些高危患者应定期监测CA125水平和进行阴道超声检查。