美国梅奥诊所Hieken等报告的多中心、前瞻性、盲法预后研究显示，临床病理因素联合GEP检测（CP-GEP）能可靠地识别前哨淋巴结（SLN）转移风险低于10%的黑色素瘤患者。高风险CP-GEP病例的SLN转移率约为低风险病例的3倍多。对于经过适当选择的患者，CP-GEP检测可为医患共同决策提供价值。（JAMA Surg. 2025年10月22日在线版）

现行指南推荐对SLN转移预测风险大于10%的黑色素瘤患者进行前哨淋巴结活检（SLNB），对于风险为5%~10%的患者可考虑SLNB。一种基于基因表达谱的测试能准确识别SLN转移低风险患者，从而有助于优化SLNB的患者选择。

该研究的目的是确立CP-GEP的预测能力，以识别可安全避免SLNB的原发性皮肤黑色素瘤患者，并探讨CP-GEP对SLNB阴性患者的预后价值（此处未报告）。

这项预后研究于2021年9月至2024年6月在9个拥有丰富经验的黑色素瘤外科医生的学术医疗中心进行。研究对象为经活检证实的侵袭性皮肤黑色素瘤患者，肿瘤分期为T_1~3期，区域淋巴结临床阴性。根据标准的临床资格，所有患者均被视为适合接受SLNB。研究在原发性黑色素瘤活检石蜡包埋组织中进行GEP检测，数据分析时间为2024年12月至2025年8月。

CP-GEP结果报告为低风险或高风险。主要结局指标是低风险病例的阴性预测值（NPV）。分析包括按肿瘤T分期亚类、原发部位和年龄进行NPV评估。

结果共有1761例患者（中位年龄64岁，IQR为53~72岁；997例男性）接受了SLNB（310例SLN阳性），并成功进行了CP-GEP检测，GEP检测样本的成功率为97.7%。根据CP-GEP测试，651例（37.0%）患者被视为低风险。

在低风险病例中，46例（7.1%）SLN阳性，NPV为92.9%（95%CI 90.7%~94.8%）。高风险病例的SLN阳性率为23.8%（264/1110）。低风险CP-GEP病例的百分比随T分期升高而下降（T₁期：346/507，68.2%；T₂期：295/897，32.9%；T₃期：10/357，2.8%）。

CP-GEP结果在区分不同原发部位、组织学亚型和有丝分裂计数组的SLN阳性率方面表现一致。

在两个大的亚组中，临床ⅠB期（1187例）低风险病例和65岁及以上（832例）低风险患者的SLN阳性率分别为6.5%（95%CI 4.6%~8.8%）和6.6%（95%CI 4.2%~9.7%），而这两类患者中的高风险病例的阳性率分别为18.3%（95%CI 15.3%~21.6%）和20.3%（95%CI 16.8%~24.2%）。

（编译 赵阳）