美国Dana-Farber癌症研究所Gillani等报告，在标准治疗的局限性尤因肉瘤患者中，携带STAG2突变这一分子预后特征患者的复发风险更高。（J Clin Oncol. 2025年11月3日在线版）

在局限性尤因肉瘤中，识别与治疗反应和耐药相关的少数亚组仍然具有挑战性。儿童肿瘤学组（COG）生物学研究AEWS18B1-Q分析了入选一线治疗COG试验的局限性尤因肉瘤患者的临床特征和分子特征，主要目标是对在当代前瞻性试验中接受治疗的局限性尤因肉瘤患者进行分子特征描述。

所有患者均提供了可用的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织、冷冻组织或全基因组扩增材料。样本接受测序以识别典型融合基因、复发性拷贝数变异（CNA）以及TP53和STAG2的突变，可用组织接受了STAG2蛋白表达缺失分析。

结果显示，351例患者有足够的组织样本，多数病例拥有两张FFPE切片。282例（80.3%）被检出尤因肉瘤典型融合基因。TP53和STAG2的致病突变分别见于5.1%和7.6%的患者中。总计63.1%的患者存在复发性CNA。

单变量分析显示，TP53突变患者（5年数据：43%，95%CI 17%~67%；对照为22%，95%CI 17%~27%；Gray检验，P=0.039）、STAG2突变患者（53%，95%CI 29%~73%；对照为21%，95%CI 16%~26%，P<0.001）、复发性CNA患者（30%，95%CI 22%~37%；对照为16%，95%CI 9%~24%，P=0.005）的累计复发率均增高。多变量分析显示，STAG2突变是唯一保持预后意义的分子生物标志物。 （编译 宋祝）