美国研究者Ruiz-Torres等报告，在头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）患者中，肿瘤知情的、循环肿瘤DNA（ctDNA）最小残留病（MRD）阳性与患者更差的无复发生存期（RFS）和总生存期（OS）均相关。MRD检测可作为人乳头瘤病毒（HPV）无关HNSCC患者无创检测的预后生物标志物。（JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. 2026年1月22日在线版）

HPV无关的局部晚期HNSCC的复发率较高。基于MRD的ctDNA检测实验已被证明有望改善多瘤种的管理和监测，但其在HPV无关的HNSCC中的临床应用性仍缺乏充分研究。为了评估肿瘤知情的、基于MRD的ctDNA检测在新发局部晚期HNSCC患者中的表现，该项研究纳入2020年12月至2022年3月在大型专科转诊中心接受手术治疗以及根据风险因素接受后续辅助治疗的、新发局部晚期HNSCC患者，于手术前、辅助治疗开始前、治疗结束后6周内及监测期间评估ctDNA。

患者在治疗完成后至少被随访12个月。研究采用Kaplan-Meier生存期分析法比较MRD阳性和MRD阴性患者在各时间窗口期内的RFS和OS；采用多变量Cox风险回归评估MRD状态与结局之间的关系，同时控制已建立的风险因素。

结果显示，在纳入的40例患者中，29例（73%）为男性，38例（95%）患有HPV无关的疾病，诊断时的中位年龄为63岁（IQR：28~85岁），共采集了40例患者的142份样本。共有20例（50%）复发患者。术前ctDNA检测率为97%（35/36）。治疗结束后6周内MRD阳性与更差的OS（HR=7.15，95%CI 1.44~35.34）和更差的RFS（HR=5.39，95%CI 1.98~21.07）均相关。监测期间MRD阳性与更差的RFS相关（HR=8.27，95%CI 2.03~33.64）。从首次发现MRD复发到发现临床复发的中位时间为5个月（0.2~21.6个月）。在多变量分析中，MRD阳性与更差的RFS（HR=13.84，95%CI 2.92~65.68）和更差的OS（HR=18.93，95%CI 2.27~157.70）均相关。 （编译 陈博）