癌症病史不能预测NF1患者未来的总癌症风险

芬兰图尔库大学Kallionpää等报告，在Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis 1, NF1）患者中，既往癌症病史并不能预测未来的总癌症风险，但某些亚群体多发癌症的风险可能增高。NF1是一个中等风险的乳腺癌易感基因，与全年龄段发病率的增高均相关。（J Natl Cancer Inst. 2026年8月4日在线版）

NF1是一种由NF1基因致病变异引起的癌症易感综合征。为了分析NF1患者的癌症发病率和风险，特别是多原发癌的风险，研究者们将之前建立的芬兰NF1队列扩展至包括1811例经验证的NF1个体，并通过芬兰全国癌症登记处进行了30 612人-年（1987~2020年）的随访，使用标准化发病比（SIR）来分析癌症发生率。

结果显示，随访期间，NF1患者发生了296例首发的原发癌，SIR为4.92（95%CI 4.38~5.52）。观察到59例第二原发癌，其SIR为4.30（95%CI 3.27~5.54）。因此，一般来说，首发原发癌病史并不意味着NF1患者第二原发癌的风险会改变（P=0.377）。总体来看，NF1与持续增高的终生癌症累计风险相关。

女性NF1患者一生中乳腺癌风险为20.9%（95%CI 15.9%~27.4%），<50岁和≥50岁女性的乳腺癌发病率均显著增高，SIR分别为4.90（95%CI 2.99~7.56）和2.67（95%CI 1.76~3.89）。

（编译 郑华龙）