北京大学肿瘤医院

全球肿瘤快讯

追踪•新进展•其他肿瘤

ELSA-seq 可高特异性检出多种早期癌症

发表时间:2020-12-07

    复旦大学中山医院肝癌研究所Gao报告,ELSA-seq分析可高特异性地检出多种早期癌症,并能够提供起源组织的信息。(2020 ESMO Asia虚拟大会. 摘要号LBA3)

    早期发现癌症有临床获益,特别是对没有有效筛查方法的癌症而言。THUNDER研究被设计用于开发和验证ELSA-seq,这是一种灵敏靶向甲基化测序的检测方法,可检测循环cfDNA中的表观遗传学变化。THUNDER子研究(THUNDER-Ⅱ)专注于检测肝脏、结肠/直肠、食管、胰腺、肺脏和卵巢的恶性肿瘤。

    THUNDER-Ⅱ子研究由四个独立步骤组成:标志物的发现,模型训练,验证和单盲测试。研究者结合了内部来源和公共来源的数据,设计了靶向甲基化的检测面板。该子研究分析了625例癌症患者和483例非癌对照患者,被分为训练集274例癌症患者和195例对照,以及独立验证集351例癌症患者和288例对照。癌症患者和非癌症对照患者通常在年龄、性别和吸烟状况方面匹配。在癌症患者中,早期癌症(Ⅰ~Ⅲ)诊断率为79.5%。

    ELSA-seq检测后,训练集中的特异性为99.5%(95%CI 96.7%~100%),交叉验证的敏感性为79.9%(95%CI 74.6%~84.4%)。这些结果与验证集中的一致,在不同疾病分期和不同癌症类型中,敏感性分别为98.3%(95%CI 95.8%~99.4%)和80.6%(95%CI 76.0%~84.6%)。

    在追踪恶性肿瘤起源位置而言,分类器可确诊98.6%病例的组织起源结果,预测准确性为81.0%(95%CI 77.2%~84.3%)。

    (编译 尤锡柱)