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BRCA突变增加男性乳腺癌等风险

作者： 来源： 发布时间：2022-03-25

澳大利亚墨尔本大学Li等报告的研究显示，除女性乳腺癌和卵巢癌外，BRCA1和BRCA2致病性突变与男性乳腺癌、胰腺癌、胃癌和前列腺癌(仅BRCA2致病性突变)风险增加相关，但与其他既往提示的癌症风险无关。(J Clin Oncol. 2022年1月25日在线版 DOI：10.1200/JCO.21.02112)

该研究旨在提供BRCA1和BRCA2致病变体(PV)相关的女性乳腺癌和卵巢癌以外癌症的精确年龄特异性风险估计，以进行有效的癌症风险管理。

研究者使用来自BRCA1/2修饰因子研究者联盟的3184个BRCA1和2157个BRCA2家族的数据来估计22种第一原发癌类型的年龄特异性相对(RR)和绝对风险。

结果显示，BRCA1 PV与男性乳腺癌(RR=4.30，95%CI 1.09~16.96)、胰腺癌(RR=2.36，95%CI 1.51~3.68)和胃癌(RR=2.17，95%CI 1.25~3.77)的风险相关。还提示与结直肠癌和胆囊癌的相关性。

BRCA2 PV与男性乳腺癌(RR=44.0，95%CI 21.3~90.9)、胃癌(RR=3.69，95%CI 2.40~5.67)、胰腺癌(RR=3.34，95%CI 2.21~5.06)和前列腺癌(RR=2.22，95%CI 1.63~3.03)的风险相关。女性胃癌RR高于男性(6.89 vs 2.76;P=0.04)。年龄为80岁时，BRCA1携带者的绝对风险范围为男性乳腺癌的0.4%~胰腺癌约2.5%，BRCA2携带者的绝对风险范围为胰腺癌的约2.5%~前列腺癌27%。

(编译 孙颖)


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