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结直肠癌患者的肿瘤易感基因突变
作者： 来源： 发布时间：2017-04-16
一项来自美国的前瞻性研究表明，近10%的结直肠癌（CRC）患者携带癌细胞易感基因突变。肿瘤微卫星不稳定（MSI）/错配修复（MMR）缺失能可靠地识别林奇综合征的先证者，尽管7.0%的CRC患者携带非林奇综合征突变，包括1.0%的BRCA 1/2突变。（J Clin Oncol. 2017年1月30日在线版）
该研究共招募了1058例CRC患者，所有患者均接受了25个与遗传性癌症风险相关的基因突变的种系检测。基于基因中致病性种系突变所致癌症风险的估计，将每个突变分为高外显率基因突变或中度外显率基因突变。
研究结果表明，1058例受试者中有105例（9.9%，95%CI 8.2%~11.9%）携带一个或多个致病突变，包括伴有林奇综合征的33例（3.1%）。29例可评估的林奇综合征结直肠癌患者中有28例（96.6%）存在异常的MSI/MMR结果。1058例中有74例（7.0%）携带非林奇综合征基因突变，包括23例（2.2%）高外显率基因突变（5例为APC基因，3例为双等位基因MUTYH，11例为BRCA1/2基因，2例为PALB2基因，1例为CDKN2A基因，1例为TP53基因），其中15例缺乏提示其潜在突变的临床病史。38例（3.6%）患者有中度外显率的CRC风险基因突变（19例为单等位基因MUTYH，17例为APC * I1307K，2例为CHEK2）。CRC诊断的先证者年龄、CRC家族史或其他癌症的个病史，都不能显著地预测非林奇综合征基因中致病突变的存在情况。
（编译 李毅 审校 周岩冰）
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