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移植后B细胞淋巴瘤的突变情况分析
作者： 来源： 发布时间：2017-05-15
英国帝国理工医院Thomas Menter等报告，移植后的弥漫大B细胞淋巴瘤（PT-DLBCL）与免疫活性弥漫大B细胞淋巴瘤（IC-DLBCL）的不同之处在于基因突变的DNA损伤控制和免疫监视，EB病毒感染情况可能对突变模式产生影响。（Br J Haematol. 2017年4月17日在线版）
PT-DLBCL是否会在具有免疫活性的患者中显示出同未曾移植过的患者相似的基因组图谱，这一点目前还不是很清楚。该研究调查了50例在移植后出现淋巴增生紊乱（PTLD）的患者，其中37例经观察发现存在体细胞突变。使用Ion Torrent平台的靶向二代测序技术和一组订制的有68个基因的检测板检测基因组中的DNA。对非肿瘤组织进行测序以除外胚系突变的病例。
结果显示，对照组包含76例IC-DLBCL患者，可用于比较分析。相比之下，PT-DLBCL的患者显示出了更高的TP53突变频率（P=0.004）、ATM缺失率（P=0.004）和B2M突变率（P=0.016），PT-DLBCL的患者中，EB病毒阳性者突变的基因较少（P=0.007），特别是与核因子κB通路相关的基因突变较少（P=0.044）。TP53基因突变在EB病毒阴性的PT-DLBCL患者中发生率高于IC-DLBCL的（P=0.001）。同为生发中心来源的B细胞亚型时，PT-DLBCL患者比IC-DLBCL患者突变率（P=0.048）和突变基因数均少得多（P=0.04）。多样性的PTLD较PT-DLBCL显示出了更少的突变（P=0.001）。
（编译 刘涛 审校 张清媛）
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