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皮肤黑色素瘤双基因检测影响活检决定

作者： 来源： 发布时间：2017-06-02

匹兹堡大学的Laura K. Ferris等报告的一项研究显示，皮肤科医生应用非侵入性的色素性病变测定(PLA)技术可显著提高活检特异性，同时保持或提高敏感性。这一结果可能会增加早期黑素瘤的活检量，减少良性病变活检量，从而改善患者的预后，降低医疗成本。(JAMA Dermatol. 2017年4月26日在线版)

长链基因间非编码RNA 518(LINC00518)和黑色素瘤优势表达抗原(PRAME)基因的表达，可通过非侵入性的粘性活检(adhesive patch biopsy)获得，这是一种能敏感和特异性检测皮肤黑素瘤的方法。然而，这项检测在皮肤科医生进行的活检中尚未得到评估。

该研究旨在应用PLA技术在活检色素性皮肤病变中探索LINC00518/PRAME的表达。

在这项安全的、基于互联网、多用户多案例研究中，45名有资质的皮肤科医生评估了60幅非典型色素性病变的临床和皮肤镜图像。首先不用PLA基因表达信息进行评估，然后再利用PLA基因表达信息进行评估，这些医生被问及病变是否应进行活检。该研究收集了2014年3月24日至2015年11月13日的资料。

参与者分别对每个病变作出报告，其中包括LINC00518/PRAME表达结果和根据所提供信息预测值的价值得出的PLA分数。主要研究终点为联合PLA数据得出的活检敏感性和特异性，或不联合PLA数据得出的结果。

43位皮肤科医生(29位男性，16位女性)进行了评估。当色素性病变提示有可能成为黑素瘤时，皮肤科医生将PLA与是否决定活检结合起来。在应用PLA数据后，平均活检敏感性从95.0%提高到98.6%(P=0.01)，特异性从32.1%提高到56.9%(P<0.001)。

(编译 喻喆 审校 盛锡楠)

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