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透明细胞子宫内膜癌基因测序揭示了体细胞突变谱

作者： 来源： 发布时间：2017-06-02

美国马里兰国家人类基因组研究所的Le Gallo M等报告的一项研究显示，透明细胞性子宫内膜癌(CCEC)、浆液性子宫内膜癌(SEC)和子宫内膜癌(EEC)有着相似的分子机制，并暗示TAF1可能是CCEC新的候选驱动基因。(Cancer. 2017年5月9日在线版)

CCEC作为一个预后相对不良的病理类型，其分子发病机制至今没有确定。在一个大样本队列研究中，研究者对CCEC患者进行全外显子测序，从而发现新的体细胞突变基因，并评估了已知和候选驱动基因的突变图谱。

研究者对16例CCEC患者(12例CCEC患者以及4例混合病理类型的CCEC患者)的肿瘤细胞和正常细胞的DNA进行了全外显子测序。对另外47例CCEC患者的22个基因通过Sanger法来测序。微卫星不稳定性(MSI)和微卫星稳定性(MSS)由5个单核苷酸重复序列的基因分型来决定。

2个肿瘤外显子与高负荷突变和MSI相关。其他14个肿瘤外显子为MSS，在222个编码蛋白的基因中，存在236个非同义性突变或剪接连接体的体细胞突变。在63例CCEC患者体内，发现了以下基因突变的频率：TP53(39.7%)、PIK3CA(23.8%)、PIK3R1(15.9%)、ARID1A(15.9%)、PPP2R1A(15.9%)、SPOP(14.3%)、TAF1(9.5%)、MSI(11.3%)。8例TAF1突变中的5例位于推测的组蛋白乙酰转移酶结构域内，并包含2个反复突变的残留。根据MSI模式和7个突变基因，CCEC分子亚型类似于SEC或EEC。

(编译 马可心 审校 张为远)

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