西班牙Quirón Dexeus大学附属医院Mayo-de-las-Casas C等报告，在未经选择的晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者的血液样本中，应用循环游离DNA（cfDNA）检测法大规模检测表皮生长因子受体（EGFR）基因突变情况是可行的，且当无法进行组织学检测时，可用以筛选适合靶向治疗的患者。EGFR突变患者的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗的特征和临床结果与组织检测阳性患者相比并无不同。（Ann Oncol. 2017年7月19日在线版）

在相当一部分晚期NSCLC患者中，组织活检是难以进行的，或因活检样本量过少而难以进行基因分析。该项前瞻性研究入组存在上述问题的患者，采集血样，评估cfDNA检测法是否可作为组织活检的替代选择，以选择适宜患者予以EGFR-TKI治疗。

血液样本收集于119个医院的1138例晚期NSCLC患者；其中1033例为晚期患者，105例为EGFR-TKI治疗后疾病进展的患者，且均未行活检或因组织样本量过少难以进行基因检测。中心实验室应用cfDNA检测法和实时PCR检测法分析血样中的EGFR突变情况及量化情况。此外，回顾性地收集了一组患者（18例）的数据以评估疗效。

结果显示，在1033例晚期NSCLC患者中，1026例患者的样本是可评价的，其中大部分为男性患者、目前仍在吸烟的患者或有既往吸烟史的患者。113例（11%）患者的cfDNA中发现了敏感突变，其中大部分为女性患者、无吸烟史患者和19外显子缺失突变的患者。31例患者只在血浆检测中表现为阳性结果，11例只在血清检测中表现为阳性结果。在血浆样本中以及在19外显子缺失突变的患者中，突变负荷更大。50%以上样本的基因突变检测量低于10 pg/µl，且等位基因所占比例小于0.25%。根据血液样本检测EGFR阳性结果，接受EGFR TKI一线治疗后，患者的有效率为72%，中位无进展生存期为11个月。在105例EGFR TKI治疗后疾病进展的患者中，56.2%的患者存在敏感突变，35.2%的患者存在T790M耐药突变。

（编译 赵大川）