意大利研究者Gemma Gatta等报告，欧洲罕见肿瘤发病趋势可采用已知的风险因素来解释，如疾病诊断和登记的改善。受益于疾病的早期诊断、新治疗手段的出现和病例管理模式的改进，此类患者的生存率也有提高。所参与的临床研究不同，以及所患疾病的生物学特征不同，均是罕见肿瘤患者生存率较低的原因。（Lancet Oncol. 2017年7月4日在线版）

研究背景

罕见肿瘤的诊断、治疗和临床决策处处皆是挑战，但其相关信息非常欠缺。欧盟的RARECARE项目将罕见肿瘤定义为年发病率低于6/10万的癌症。研究者先将欧洲罕见肿瘤的预计负担、相应疾病发病率随时间变化的趋势和生存数据更新如下，并提供了欧洲7国（比利时、保加利亚、芬兰、爱尔兰、荷兰、斯洛文尼亚和西班牙纳瓦拉地区）集中治疗的信息。该研究于2000~2007年自94个癌症登记中心入组198种罕见肿瘤的病例及12种主要的家族性罕见肿瘤病例，共囊括了200多万例确诊的罕见肿瘤数据，旨在评估欧洲2000~2007年相关疾病的发病率和生存率，并对比1995~2007年的数据评估发病率的时间趋势。比利时、保加利亚、芬兰等7个登记处额外提供了2000~2007年22万例住院治疗的数据。

研究结果

欧洲的癌症患者中约有1/5为罕见肿瘤患者，有400万多罕见肿瘤患者存活。罕见肿瘤发病的时间趋势和生存情况详见图1和图2。代表罕见肿瘤的散点似乎围绕零点分割线大体上呈对称式分布，表明发病率没有较大的系统性偏移。2000~2007年，罕见肿瘤占欧盟同期所有癌症病例的24％，总发病率每年上涨0.5％（99.8％CI 0.3%~0.8%）。

16种罕见肿瘤的发生率增高，10种罕见肿瘤的发病率下降，但代表变化的散点落在了99.8％置信区间之外。罕见肿瘤的时间趋势与常见癌症相比差别不大，年发病率的平均变化为0.9％；只有前列腺癌和皮肤癌年发病率的平均增量超过了2%，胃上皮癌年发病率的平均减幅超过了2％。

罕见肿瘤患者5年的相对总生存率为48.5％（95％CI 48.4%~48.6%），而常见癌症的为63.4％（95％CI 63.3%~63.4%）。针对大多数罕见肿瘤类别而言，患者5年的相对总生存率从1999~2001年到2007~2009年增高了2.9％（95％CI 2.7%~3.2%），其中血液系统肿瘤和肉瘤患者总生存率的增幅最大。罕见肿瘤集中化治疗的病例数因癌种和治疗国家的不同而差异很大。荷兰和斯洛维尼亚的治疗数量最大。

研究者说

Gatta等表示：这是欧洲最大规模的、估计罕见肿瘤负担的研究，且为罕见肿瘤治疗的管理提供了参考指标，体现了人群为基础的癌症登记制度在监测罕见肿瘤方面的重要性。

英国圣安德鲁斯大学医学院Alastair Munro评论表示，除更新了欧洲缓解癌症负担评估结果外，该研究还给出了超出研究主题的新问题，即：癌症登记的目的是什么？登记数据的质量有多重要？新世纪的研究者该如何进行癌症分类？

癌症登记册所面临的问题是：相关人员能否适应当前分类方法的转变，即从仅基于现场所获信息进行分类转变为基于患者相关因素、疾病原发部位、分子特征和治疗靶点这些联合因素进行的分类。这种转变并不容易，因为病程记录过程和分析过程基本上也是一个令人沮丧的和并不完整的过程。临床医生和流行病学家应该接受这种挑战。

（编译 张强）