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在遗传性弥漫型胃癌中内镜监测或有价值
作者：陈玉玲、徐建明 来源： 发布时间：2017-11-14
英国剑桥大学Rebecca C. Fitzgerald等报告，对于具有遗传性弥漫型胃癌(HDGC)家族史的人群，规律的内镜检查可评估其罹患胃癌的风险。而对于CDH1基因突变患者，是否行胃切除术以降低风险，尚需认真评估。(Gastrointest Endosc. 2017年7月6日在线版)
9年来，研究者评估了来自46个家庭的85例患者。所有患者均从英国癌症研究家族胃癌登记处招募，有HDGC家族史。研究人员对患者家族中三代人的HDGC状态进行了组织学评估;通过内镜检查及组织学活检，比较CDH1基因突变/未突变人群中胃癌患病情况。患者在每次内镜检查之前，都要完成欧洲癌症研究与治疗组织生活质量核心量表(EORTC-QLQ-C30)和简明健康状况量表(SF-36)。
研究期间共进行了201例内镜检查，确认CDH1基因突变患者54例，其中61%的患者被发现存在印戒细胞癌灶，而在31例CDH1基因未突变患者中，只有9.7%的患者存在印戒细胞癌灶(P<0.0005)。其中少部分患者是在后期内镜检查中确诊的。
因此，研究者建议CDH1基因突变患者进行风险降低的全胃切除术，选择延迟手术的患者和无CDH1基因突变家族史的患者进行内镜监测，以减轻患者的心理负担。
加州希望之城医学中心Thomas P. Slavin教授认为，遗传性癌症易感综合征仅占胃癌患者的一小部分，约1%~3%，但在更广泛意义上对个体来说很重要。若非每年都有数以百万计的人因为存在任何类型的患癌倾向而接受遗传学种系检测，每年将有成千上万的人因为不知道家族成员或自身存在此类易感性而患癌。
二代基因测序已可评估遗传性癌症风险。过去只检测有个人或家族肿瘤史患者的1个或2个基因，而现在可以检测30~80个基因，并且几乎总能发现CDH1基因。在被忽视的一些不相关的癌症中，研究者发现许多CDH1基因突变，并且对他们家族中也存在CDH1基因突变感到惊讶。
(编译 陈玉玲 审校 徐建明)
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