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维生素D受体多态性与皮肤癌风险
作者：尹起亮、吴荻 来源： 发布时间：2017-11-14
美国阿拉巴马大学Erin M. Burns等报告，在非黑色素瘤性皮肤癌(NMSC)(对于BsmI多态性患者)的早期治疗和化学预防方面，BsmI多态性筛查可能强调防晒和预防皮肤癌的重要性，从而减少皮肤癌的负担。(JAMA Dermatol. 2017年8月23日在线版)
对紫外线UV-B辐射导致NMSC的保护作用，是通过维生素D受体(VDR)的信号机制实现的。最近的研究已对VDR单核苷酸多态性(SNP)进行了检测，对这些基因多态性是否增加NMSC风险的结论不一致。
该研究检测VDR基因多态性(ApaI、BsmI、TaqI)，分析其与NMSC发生的关系，及相关人口统计学特征。
该病例对照研究入组100例基底细胞癌或皮肤鳞癌患者，100例非皮肤肿瘤对照者，患者接受调查问卷，收集皮肤、头发、眼睛颜色、皮肤癌家族史、阳光暴露史如晒黑能力和严重晒伤次数，所有患者采血样进行基因型分析。
试验组患者有97例，对照组100例纳入分析。试验组包括68例男性和29例女性，平均年龄70岁，对照组包括46例男性和54例女性，平均年龄63岁。所有受试者均为非西班牙裔白人。研究者建立了一个包括年龄、性别和肤色的模型，有效地预测皮肤癌的发生率。
显著增加NMSC的危险因素包括：皮肤颜色浅(OR=5.79)，多处皮肤严重晒伤(OR=2.59)，眼睛颜色浅(OR=2.47)，不宜晒黑(OR=2.35)。NMSC家族史(OR=1.66)和毛发颜色浅(OR=1.17)这两种危险因素未达到统计学显著性。有BsmI基因SNP者发生NMSC的风险是没有突变者的两倍(OR=2.04，P=0.045)。
(编译 尹起亮 审校 吴荻)
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