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TMPRSS2-ERG融合基因的风险预测价值
作者：陈玲玲 郭放 谢晓冬 来源： 发布时间：2017-12-05
美国梅奥诊所Murphy等报告，在前列腺癌中，ETS家族融合基因阳性者临床转归较好，在MPRSS2和ERG之间的中间区域保留有可能为抑癌基因。活检组织检测筛选出低危人群或可改进患者管理策略尤其是主动监测策略。(Cancer Res. 2017, 77: 6157 DOI: 10.1158/0008-5472.CAN-17-0529)
超过50%的前列腺癌有MPRSS2-ERG融合基因，不过融合基因对临床转归的影响并不甚清楚。MPRSS2和ERG之间的中间区域保留的基因，在动物模型中证实影响肿瘤进展。研究者分析了大样本手术前列腺癌患者中MPRSS2-ERG融合基因和中间区域基因情况，分析基因改变与生化进展的关系。
用全基因组双端测序分析了133例患者中导致ETS家族融合基因的基因重排，发现44%的患者有MPRSS2-ERG融合基因，90%以上的融合基因出现在ERG第3或第4外显子。极低危患者中，ERG融合基因中有中间区域基因序列者更多见，MPRSS2-ERG融合基因保留中间区域基因的患者生化复发概率较低。
研究者指出，多数前列腺癌患者的Gleason评分为6分，而Gleason评分6分者被认为复发风险低，主动监测是这类前列腺癌患者的常用方法。除了Gleason评分之外，还需要确定一个生物标志物，将有疾病进展风险的患者与惰性前列腺癌患者区分开来，有助于改善患者的管理。
该研究数据支持其他研究的结果，TMPRSS2-ERG融合基因的存在与否并不能预测转归。融合基因中间区域基因的保留，在极低危和低危癌症中更常见，在该区域中可能存在抑制或限制肿瘤生长的基因，确定这些基因有改善风险分层的潜力。中间区域基因的缺失或存在与Gleason评分紧密相关，但尚无足够的病例来确定是否为生化复发的独立标志。
(编译 陈玲玲 审校 郭放 谢晓冬)
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