比利时研究者Zardavas等报告的大样本汇总分析显示，PIK3CA突变与无浸润性乳腺癌生存(IDFS)、无远处转移生存(DDFS)、总生存(OS)较好显著相关，不过在校正了其他预后变量后，PIK3CA突变的预后价值要打折扣。(J Clin Oncol. 2018 Feb 22:JCO2017748301. doi: 10.1200/JCO.2017.74.8301)

PIK3CA突变在原发性乳腺癌中较常见，该研究开展了这项对个体患者数据的汇总分析研究，探讨PIK3CA突变的预后价值。用Cox回归模型分析PIK3CA突变与临床病理特征的关系，校正了年龄、肿瘤大小、淋巴结状态、分级、ER状态、HER2状态、治疗和研究等。无浸润性乳腺癌生存是主要研究终点，无远处转移生存和总生存也进行了分析，在所有患者人群和不同亚型患者亚群中进行了分析。

共纳入19项研究10319例患者资料，总生存中位随访6.9年，1787例(17%)接受了化疗，4036例(39%)接受了内分泌治疗药物单药治疗，3583例(35%)接受了化疗和内分泌治疗，913例未接受治疗或治疗不明。32%的患者有PIK3CA突变，与ER阳性、较年老、低分级、肿瘤较小显著相关。在ER阴性HER2阴性、HER2阳性、ER阳性HER2阴性患者中，PIK3CA突变率分别为18%、22%和37%。

单变量分析显示，PIK3CA突变与IDFS较好相关(HR=0.77,95%CI 0.71~0.84，P<0.001)，随访最初几年内PIK3CA突变的这种预后效用更显著，0~5年HR为0.73(95%CI 0.66~0.81，P<0.001)，5~10年HR为0.82(95%CI 0.68~0.99，P=0.037)，>10年HR为1.15(95%CI 0.84~1.58，P=0.38，异质性P=0.02)。多变量分析显示，PIK3CA突变是IDFS较好的显著预测指标，不过不是DDFS和OS的显著预测因子。(编译 张毅)