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EGFR 20号外显子插入性突变NSCLC基因分析
作者： 来源： 发布时间：2018-07-17
美国加州大学戴维斯综合癌症中心Riess等报告，在EGFR突变非小细胞肺癌(NSCLC)患者中，EGFR 20号外显子插入性突变的发生率为12%。携带此类突变的患者对EGFR-TKI应答不佳。(J Thorac Oncol. 2018年7月5日在线版 doi: 10.1016/j.jtho.2018.06.019)
EGFR基因20号外显子插入性突变是一类不常见的激活性改变，携带此类突变的患者对第一代和第二代TKI相对不敏感。全基因组测序分析(CGP)可鉴别广泛的EGFR基因20号外显子插入性突变以及相关的共存基因改变。该研究应用CGP前瞻性检测了14 483例NSCLC患者样本中的236种或315种肿瘤相关基因，平均测序深度>650×。
结果显示，263例(1.8%)存在EGFR基因20号外显子插入性突变，占EGFR突变病例的12%。发现64种独特的EGFR基因20号外显子插入性突变，其中以D770_N771>ASVDN(21%)和N771_P772>SVDNP(20%)两种类型最常见。
最常见的共存基因改变包括TP53(56%)、CDKN2A(22%)、CDKN2B(16%)、NKX2-1(14%)和RB1(11%);在其他已知的肺癌驱动基因共存基因改变较罕见(5%)。平均的肿瘤突变负荷较低，为4.3/Mb。5例有一代和二代TKI治疗的临床转归数据，均无应答。
(编译 谢凤林)
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