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KRAS突变NSCLC独具遗传异质性
作者： 来源： 发布时间：2019-01-23
德国科隆大学医院Scheffler等报告，KRAS突变的非小细胞肺癌(NSCLC)是一种独特的遗传异质性亚组，其癌相关通路共突变的发生率较高。(J Thorac Oncol. 2018年12月31日在线版 doi: 10.1016/j.jtho.2018.12.013)
为了确定癌症相关共突变的遗传异质性及其与不同KRAS突变亚型的相关性，该研究入组了4507例NSCLC患者采用14基因二代测序法进行了分析，部分患者用FISH进一步分析。在101例患者中应用含另外14个基因二代测序进行了检测。
结果显示，1078例存在KRAS突变，其中53.5%至少还有1个额外的突变。KRAS突变亚型不同，共突变模式也不同。除了TP53(39.4%)、STK11(19.8%)、KEAP1(12.9%)和ATM(11.9%)突变、MET扩增(15.4%)和ERBB2扩增(13.8%，尤其是G12C)外，研究者还发现了罕见的可靶向的共突变，包括EGFR突变(1.2%)和BRAF突变(1.2%)。2例携带PIK3CA共突变患者的全外显子测序显示，1例存在克隆性KRAS突变，另1例存在亚克隆性突变，提示进化背景有异。
(编译 魏强)
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